Tegyünk meg mindent babánk egészségéért! – A terhesség alatti genetikai vizsgálatok, szűrőtesztek

A Villa Medicina nemzetközileg képzett szakemberei és a legmodernebb ultrahang-készülékei révén átfogó és széles körű vizsgálati lehetőséget nyújt valamennyi leendő édesanya számára, amelynek része az első trimeszteri kiterjesztett szűrővizsgálat, a második trimeszteri anatómiai szűrés, a harmadik trimeszteri magzati állapotdiagnosztika, de ezek mellett elérhetők a legkorszerűbb, nem invazív genetikai vizsgálatok is. 

Ezek együttesen teszik lehetővé, hogy a lehető legtöbb fejlődési és kromoszómarendellenességet, valamint az egészséges magzat növekedését méhen belül veszélyeztető kóros állapotot időben felismerhessék.

 

I. trimeszter

A hormonváltozások miatt a terhesség első harmada igen viharos. A tünetei rendszerint nem túl kellemesek: beköszönthetnek hangulatingadozások, émelygés, hányás, hányinger, leküzdhetetlen fáradtság. Miután a pozitív terhességi teszt után a nőgyógyász is megerősítette egy korai ultrahangvizsgálattal a terhesség tényét, a várandósság 8-10. hetében kerül sor az első nagy laborvizsgálatra, amely tartalmazza a vizelet, a vérkép, a vércsoport vizsgálatot, az ellenanyagszűrést, valamint a hepatitis B- és a szifiliszszűrést. 

A magzatnak az első trimeszter végére gyakorlatilag minden fontos szerve kialakul. A 12. hétre eléri a 8 centimétert, a súlya pedig a 15 grammot. Teljesen kialakult az arca. Ekkor már szokott ásítani, gyakran nyitogatja a száját, és a legtöbb magzat szopja a jobb hüvelykujját. Megindul a körmök fejlődése a kézen és a lábon. A legtöbb csontban zajlik a csontképződés. Megjelennek a különálló ujjbegyek, kialakul az ujjlenyomat. Beindulnak a bélmozgások is. 

A terhesség 12. hetében az I. trimeszteri kiterjesztett szűrés következik. Ennek során a leggyakoribb, súlyos kromoszómarendellenességek (Down-, Edwards-, Patau-szindrómák) kb. 95-97 százaléka kiszűrhető. 

 

Panorama prenatális szűrés

A Panorama prenatális szűrés egy megbízható és egyedi genetikai eljárás, amely a leggyakoribb magzati kromoszómarendellenességeket képes kiszűrni az anya véréből, Down-szindróma és egyéb kromoszómarendellenességek kiszűrésére alkalmas a terhesség 9. hetétől, és ikerterhesség esetén is elvégezhető.

 

PrenaTest

A PrenaTest az első, Európában megjelent noninvazív vizsgálat, amely a terhesség 9. hetétől képes kimutatni Down-szindrómát és más számbeli kromoszómarendellenességet. 

 

Nifty-teszt

Ez egy nem invazív magzati triszómiateszt, amely során 94 féle kormoszómarendellenesség szűrhető ki. Az egyszerű és  biztonságos vizsgálat során több mint 99,5 százalékos pontossággal szűrhető ki a 21-es (Down-szindróma), a 18-as (Patau-szindróma) és a 13-as (Edwards szindróma) triszómiák kockázata, valamint a magzat neme is megállapítható. 

Trisomy teszt

Ez egy olyan egyszerű, gyors és biztonságos vizsgálat a kismamák számára, amely egy nem invazív eljárás, tehát tűszúrást nem igényel, és már a terhesség 11. hetétől elvégezhető kockázat nélkül a leggyakoribb kromoszómarendellenességek kiszűrésére. A teszt a 21-es (Down-szindróma), a 18-as (Edwards-szindróma), valamint a 13-as triszómiát (Patau-szindróma) mutatja ki, a születendő gyermek nemének megállapítása mellett. 

 

II. trimeszter

A 16. héten a magzat körülbelül 16 centiméter hosszú. Már egyértelműen megállapítható, hogy fiú, vagy lány. Keze fogásra képes, tud úszni és bukfencet vetni. Hallja édesanyja szívverését és hangját.

A 18. héten kialakulnak a szempillák és felismerhetők a körmök. A kicsi szabadon mozog az anyaméhben, rugdos és nyújtózkodik. Rúgásai azonban olyan gyengék, mint a pillangó szárnycsapásai. Az ismételten várandós édesanyák gyakrabban megérzik már ezt a finom mozgást is. Ebben a trimeszterben kialakul a magzatmáz, és elindul a csontosodás is. 

A terhesség 19-20. hetében kerül sor a II. trimeszteri anatómiai szűrésre. A vizsgálat során a magzati növekedésének köszönhetően az ultrahang segítségével már az esetleg kialakult fejlődési rendellenességek csaknem 90, valamint a súlyos szívfejlődési rendellenességek csaknem 100 százaléka kiszűrhető. Ekkor a magzat nagyságának vizsgálata mellett sor kerül az agy- illetve az arckoponya 3D-s ábrázolására, illetve részletesen megvizsgálják a központi idegrendszert. 

A terhesség 16. hetében a szülész-nőgyógyász ultrahangos vizsgálatot végez, amely során már a baba neme is megállapítható, valamint ekkor értékelik ki az első laborvizsgálatot.

A terhesség 24-28. hetében jön a II. trimeszteri vérvétel, amely során teljes vérképet, valamint terheléses vércukorvizsgálatot is végeznek.

 

III. trimeszter

Ebben az időszakban a baba már készül a külvilági életre. A 28 hetes magzat már képes lenne levegőt venni, ha megszületne. Továbbfejlődik, tökéletesedik az agya, próbálkozik a légzéssel, testhosszra és súlyra is gyarapodik. A 33. hétre éri el maximális mennyiségét a magzatvíz, és ekkorra a tüdő érése is befejeződik. Hivatalosan a 37. héttől nem számít koraszülöttnek a baba.

A terhesség 30-32. hetében érkezik el az időpont a III. trimeszteri genetikai vizsgálatra, ahol elsősorban a magzat méhen belüli növekedését és fejlődését vizsgálják, valamint mérik a köldökzsinór és a koponya ereinek áramlását a méhlepény működésének ellenőrzése céljából. 

A terhesség 34. hetében kerül sor az utolsó, III. trimeszteri laborvizsgálatra, illetve GBS-tenyésztésre (B csoportú Streptococcus baktérium vizsgálatára). 

A 36. héten kiértékelik a vérvételi eredményt, valamint ettől a héttől kezdődően minden héten CTG-vizsgálat következik, amely során a magzat szívhang-monitorozására kerül sor.